免责声明： 本网站所有内容均明确标注文章来源，内容系转载于各媒体渠道，仅为传播资讯之目的。我们对内容的准确性、完整性、时效性不承担任何法律责任。对于内容可能存在的事实错误、信息偏差、版权纠纷以及因内容导致的任何直接或间接损失，本网站概不负责。如因使用、参考本站内容引发任何争议或损失，责任由使用者自行承担。
综合新闻相关问答
- 2026-03-05 国际最新研究：全球沿海海平面高度或被平均低估近0.3米
中新网北京3月5日电(记者孙自法)国际学术期刊《自然》最新发表一篇地球科学论文认为，大多数研究可能将全球沿海海平面高度平均低估了近0.3米。在全球南方某些地区，海平面实际水位可能比此前预估高1米之多。这项研究发现强调需重...
- 2026-03-05 迪拜国际机场有限恢复航班运营 首班直航香港航班抵达
中新社香港3月5日电(记者刘玥晴)3月4日晚9时50分许，一架从阿联酋迪拜飞往香港的客机降落在香港国际机场。这是迪拜国际机场有限恢复航班运营后，首班直航香港的航班，由阿联酋航空执飞。美国与以色列对伊朗发起军事打击后，中东...
- 2026-03-02 伊朗侨领：部分在伊华人已踏上撤离之路
中新网杭州3月2日电(吴怡欣)3月1日晚，中新网记者连线伊朗华侨华人联合会(以下简称“华联会”)相关负责人。据他介绍，目前华联会预计组织撤离的在伊华人为300人至500人，部分撤离人员已从德黑兰出发，前往阿塞拜疆边境口岸...
- 2026-03-05 刚果（金）东部一矿区大规模塌方 致200余人死亡
中新社北京3月5日电金沙萨消息：当地时间3月4日下午，刚果(金)当局发表声明称，该国东部北基伍省一处钶钽矿区3日发生大规模塌方事故，截至目前已经造成200余人死亡，其中包括70名未成年人。综合非洲新闻台、美联社等媒体消息...
- 2026-03-02 高盛：若霍尔木兹海峡中断一个月 欧洲天然气价格或飙升130%
中新网3月2日电据彭博社援引高盛集团分析称，如果霍尔木兹海峡运输停止一个月，欧洲天然气价格可能会上涨一倍以上。DaanStruyven等分析师在3月1日的报告中指出，目前欧洲和亚洲的基准价格几乎没有计入与伊朗相关的风险溢...
- 2026-03-03 6名美国军人在伊朗军事行动中身亡
中新社华盛顿3月2日电(记者陈孟统)美军中央司令部2日发表声明称，截至当天下午4时，已有6名美国军人在对伊朗的军事行动中身亡。在2日白宫举行的一场活动上，美国总统特朗普谈及美方此次军事行动的四点目标：摧毁伊朗的导弹能力、...
- 推荐搜索问题
- 综合新闻最新问答
-
记得以往 回答于03-08
游戏人间 回答于03-08
晚风轻轻吹 回答于03-07
预言又止的痛 回答于03-07
平行线一样 回答于03-07
不恨了也是一种爱 回答于03-07
巴黎的爱情，美丽到刺眼っ 回答于03-07
如泛黄的画 回答于03-07
听兰 回答于03-07
痞巷 回答于03-07
- 北京最新热搜
- 天津最新热搜
- 上海最新热搜
- 重庆最新热搜
- 深圳最新热搜
- 河北最新热搜
- 石家庄最新热搜
- 山西最新热搜
- 太原最新热搜
- 辽宁最新热搜
- 沈阳最新热搜
- 吉林最新热搜
- 长春最新热搜
- 黑龙江最新热搜
- 哈尔滨最新热搜
- 江苏最新热搜
- 南京最新热搜
- 浙江最新热搜
- 杭州最新热搜
- 安徽最新热搜
- 合肥最新热搜
- 福建最新热搜
- 福州最新热搜
- 江西最新热搜
- 南昌最新热搜
- 山东最新热搜
- 济南最新热搜
- 河南最新热搜
- 郑州最新热搜
- 湖北最新热搜
- 武汉最新热搜
- 湖南最新热搜
- 长沙最新热搜
- 广东最新热搜
- 广州最新热搜
- 海南最新热搜
- 海口最新热搜
- 四川最新热搜
- 成都最新热搜
- 贵州最新热搜
- 贵阳最新热搜
- 云南最新热搜
- 昆明最新热搜
- 陕西最新热搜
- 西安最新热搜
- 甘肃最新热搜
- 兰州最新热搜
- 青海最新热搜
- 西宁最新热搜
- 内蒙古最新热搜
- 呼和浩特最新热搜
- 广西最新热搜
- 南宁最新热搜
- 西藏最新热搜
- 拉萨最新热搜
- 宁夏最新热搜
- 银川最新热搜
- 新疆最新热搜
- 乌鲁木齐最新热搜
朝“问”健康丨父母都健康孩子却有遗传病？罕见病注意早筛早防
朝“问”健康，关注健康生活。
今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。
什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？
罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。
大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。
生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？我们听一听专家怎么说。
专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
北京协和医院产科中心副主任蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。
发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。
环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。
专家介绍，由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？
北京协和医院心内科主任医师田庄：在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”真正懂这个病的大夫，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有，病人往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题，罕见病症很难被诊断。
我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。
一级预防即婚前、孕前预防。
二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。
三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。
目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。
专家提醒，产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。
北京协和医院产科中心副主任蒋宇林：每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征。我们要针对孩子出现了什么情况，或者说这家的遗传风险有多高，来选择合适的遗传诊断技术。避免严重的残疾孩子出生，并不是去优选“完美”的孩子。
文章来源：https://www.chinanews.com/jk/2026/02-28/10577885.shtml